Во Владимирской области проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых
В России проводится массовое обследование новорождённых на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз.
В России проводится массовое обследование новорождённых на 5 генетических заболеваний – фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. В этом году Владимирская область вошла в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включены ещё два заболевания – спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Как сообщила заведующая медико-генетическим кабинетом Областной клинической больницы, главный внештатный специалист Департамента здравоохранения по медицинской генетике Наталья Иринина, за 6 месяцев этого года в регионе проведено 4500 исследований на выявление генетических заболеваний у новорождённых. Благодаря чему удалось выявить шесть случаев патологии.
Раннее выявление генетических заболеваний имеет особое значение. Это позволяет своевременно начать лечение и минимизировать тяжёлые последствия для здоровья ребёнка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами и лечебным питанием.
«Например, в этом году благодаря расширенному неонатальному скринингу мы вовремя выявили спинальную мышечную атрофию. Клинически это заболевание никак не проявлялось. В конце июля ребёнок будет направлен в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей на проведение курса генетической терапии. Своевременное лечение позволит ребенку нормально расти и развиваться», – отметила Наталья Иринина.
Ещё один случай – ранее выявление первичного иммунодефицита. У таких детей иммунная система из-за генетических факторов работает с нарушениями. Это чревато развитием тяжёлых инфекций со смертельным исходом. Сейчас решается вопрос о госпитализации новорождённого в Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва для определения дальнейшей тактики лечения.
В следующем году неонатальный скрининг планируется расширить до 36 наследственных заболеваний. Для этих целей откроются межрегиональные центры ранней диагностики.
Автор: Пресс-служба администрации Владимирской областиПоследние новости
Социальные кураторы прошли обучение
С 26 марта по 16 мая 2024 г сотрудники соцучреждений проходили обучение по дополнительной профессиональной программе повышения квалификации «Социальный куратор участников СВО и членов их семей».
Объявлен конкурс для включения в кадровый резерв на замещение вакантных должностей гражданской службы старшей группы должностей
Александровский городской суд Владимирской области объявляет конкурс и прием документов для участия в конкурсе на формирование кадрового резерва на замещение должностей государственной гражданской службы,
Состоялось торжественное собрание по случаю присяги мирового судьи Морозовой М.И.
Постановлением Законодательного Собрания Владимирской области № 151 от 23.04.
Как найти действующие промокоды
Как найти и использовать действующие промокоды для скидок